廈門日報 1歲多的小貝（化名）出生證上寫的是男孩，可他外生殖器和別的男孩不太一樣，他皮膚白皙，長相秀美，旁人見了都夸這小女娃漂亮。到醫(yī)院檢查發(fā)現，他的染色體竟然是女性！

日前，小貝（化名）在廈門市兒童醫(yī)院接受了手術治療。醫(yī)生說，小貝術后仍維持男兒身，但因為體內無法生成精子，將來不能生育。

這是極為罕見的病例

前陣子，家人帶著1歲多的小貝到廈門市兒童醫(yī)院咨詢。醫(yī)生檢查后發(fā)現小貝外生殖器偏小，而且陰莖陰囊轉位，一側睪丸位置較高，于是建議進一步做染色體檢查，結果竟然是46XX，也就是說，小貝是女性染色體！

隨后，醫(yī)生為小貝手術矯正了生殖器，術中發(fā)現小貝體內沒有女性的卵巢、子宮、陰道，有男性的附睪、輸精管和睪丸，只是睪丸較小，只有正常的1/3那么大，而且質地也較軟。

男性染色體是46XY，女性是46XX。這名患兒患了46XX男性化綜合癥，是罕見的兩性畸形。

兒童醫(yī)院周維主任介紹，在兩性畸形中，染色體是46XX而外觀是男性，常見的有女性假兩性畸形和女性真兩性畸形，后者指體內既有卵巢又有睪丸。如果是真兩性畸形，做生殖器矯形手術時可以根據本人或家長意愿選擇做成男性還是女性，但小貝只有男性生殖系統(tǒng)，雖然染色體是女性，也只能做成男性。

對他將來生活有影響嗎？

周維介紹，小貝將來主要朝著男性化發(fā)展，生活學習不受影響，但會比一般男孩嬌小秀氣，以后睪丸、陰莖的發(fā)育也會差一些，如果有乳房發(fā)育，必要時還需補充雄性激素甚至手術矯正。雖然以后可以有正常性生活，但一般來說沒有精子，所以無法生育。

為什么會出現這種病癥？

周維解釋說，人體胚胎在前六周具有雙向分化潛能，在性別染色體的作用下，最終分化為卵巢或者睪丸。像小貝這樣明明是女性染色體，卻分化出男性生殖腺，具體原因仍是醫(yī)學未解之謎。

孕期產檢一般不會做染色體檢測，單憑超聲又難以準確查出兩性畸形，所以，孩子出生后若外生殖器異常，家長應盡早帶到醫(yī)院診治。

(廈門日報(微博))